डाउन सिण्ड्रोम भएका ब्यक्तिको समाजमा न पहिचान छ न त अधिकार

✍ तिलक बटाला

डाउन सिण्ड्रोम वा बौद्धिक अपाङ्गता भनेर चिनिने अवस्था क्रोमोजम अर्थात् वंशाणुको थप उपस्थितिका कारणबाट हुन्छ भन्ने तथ्य विज्ञानले प्रमाणित गरेको छ, तर नेपालमा भने यसको खासै पहिचान भएको पाइँदैन । डाउन सिण्ड्रोमको अवस्थामा मानव शरीरिरको प्रत्येक कोसमा अन्य साधारण अवस्थामा भन्दा एउटा बढी क्रोमोजोम हुने गर्दछ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्था आमाबाबु वा बंशानुगतमध्ये या दुवै परिवारको बंशबाट भ्रुण निर्माण हुने अवस्थामा नै क्रोमोजमको संख्या निर्माण हुने भए तापनि यसको अर्को कारण आमाको उमेर ३५ भन्दा बढी भएको खण्डमा पनि यो अवस्था हून सक्ने सम्भावना बढी रहन्छ ।

करिव सातदेखि आठ सय सामान्य बालबालिकामा एक जना डाउन सिण्ड्रोम भएको बच्चाको जन्म हुने गरेको देखिन्छ । डाउन सिण्ड्रोम (बौद्धिक अपाङ्गता) को स्वरुप ग्रहण गरेको अवस्थाको भ्रुण गर्भमा सुरक्षित रहन्छ र बच्चाहरू सकुशल जन्मन्छन्, जबकी अन्य क्रोमोजम सक्बन्धित समस्याहरूमा भ्रुण नष्ट भएर अवधि पुग्नुअवागै बच्चा खेर जान सक्छ । सिण्ड्रोम भन्नाले मानवमा देखिने बौद्धिक क्षमता कम वा असामान्य अवस्थाको थुप्रोहरू भन्ने बुझिन्छ । डाउन सिण्ड्रोम भनेको सिण्ड्रोमहरू मध्येकै मानिसमा पाइने एक प्रकारको अवस्था हो र यसलाई इ.सं.१८६६ मा बेलायती चिकित्सक जोन ल्याङडन डाउनले पत्ता लगायको हुँदा यसलाई डाउन सिण्ड्रोम (Down Syndrome) भनीएको हो । डाउन सिण्ड्रोम भएका बालबालिकाको अनुहार मंगोल्याइड किसिमको देखिने हुदा त्यतिबेला यसलाई मंगोलियन बिरामी भनेर पनि सम्बोधन गरीन्थ्यो, तर इ.सं. १९६१ मा मंगोलियन समुदायको विशेष अनुरोधमा यसको नामाकरण अमेरिकी राष्ट्रिय स्वास्थ्य प्रतिष्ठानले बृहत सम्मेलन गरेर ‘डाउन सिण्ड्रोम’ तुल्यायो ।

डाउन सिण्ड्रोम भएको बच्चामा के-कस्ता लक्षणहरू हुन्छन् भन्नेबारे सामान्यतया उनीहरूको शारीरिक बनावटबाट मात्र पत्ता लाग्छ । तथापि, वास्तवमै यो सिण्ड्रोम नै हो वा होइन भनेर जानकारी लिनको लागि क्रोमोजमको परिक्षण गरिनु अनिवार्य हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम भएका बच्चाहरूको मांशपेशी खुकुलो किसिमको हुने भएकाले चिकित्सकले बच्चाको मांशपेशीको अवलोकनबाट पनि जन्मनासाथ डाउन सिण्ड्रोमको आशंका गर्न सक्दछन् । खुकुलो मांशपेशी तथा जिनको प्रभावका कारण बच्चाहरूको विकासमा प्रतिकुल प्रभाव पर्न गइ हिँडडुल तथा बोलाइ सामान्य बालबालिकाको तुलनामा ढिलो हुनुका साथै खानेकुरा चपाएर खाने प्रक्रिया पनि ढिलोगरी विकास हुन जान्छ । यस प्रकारको अवस्थालाई चिकित्सकहरूले हाइपोटोनिक भन्ने गर्छन् र, यो अवस्थालाई उपचार विधिबाट निको पार्न सकिँदैन तर फिजियोथेरापीको माध्यमबाट केही सुधार भने अवश्य गर्न सकिन्छ ।

व्यक्तिको शरीरमा सामान्यतया ४६ वटा क्रोमोजमहरू रहेका हुन्छन् भने डाउन सिण्ड्रोम अवस्थामा थप एक अर्थात् ४७ वटा क्रोमोजमको मिश्रणबाट डाउन सिण्ड्रोम बच्चाको जन्म हुन्छ । यो अतिरिक्त क्रोमोजममा एक्काइसौँ जोडीमा पाइने भएकोले यस अवस्थालाई ट्राइसोमी २१ पनि भनिन्छ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका बच्चाहरूको जन्मने बेला सामान्य बालबालिका भन्दा कम तौल तथा शारीरिक बनावट भने अलि फरक हुन्छ, जस्तै- हातखुट्टाका जोर्नी तथा मांशपेशी खुकुलो हुने, अनुहार गोलाकार, आँखा छड्के, आँखाको भित्री कुना छालाबाट ढाकिएको, नाक सानो र नाकको डण्डीको विकास नभएको खाने मुखको आकार सानो र मुखभित्रको तालुमा गहिरो खाल्टो आदि यस अवस्थाका ब्यक्तिमा हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम भएका बच्चाहरूको जिब्रो मोटो र फुस्रो हुनाका साथै जिब्रो मुखबाहिर निकालेर चुसिरहने गर्दछन् । कानका लोतीहरू तथा टाउको सानो हुनुका साथै टाउकापछाडिको भाग तुलनात्मक रूपमा फराकिलो हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्था भएका बालबालिकाहरूको दाँत पनि मिलेर विकास भएको हुँदैन र कुनै दाँत आउँदै नआउने पनि हुन्छ । त्यस्तै हात पाखुरा तथा खुट्टाहरू पनि छोटा हुन्छन् । छाती उठेको हुन्छ र पेट केही ठूलो हुन्छ । हात र खुट्टाका औंलाहरू पनि छोटा तथा मोटा हुन्छन् । त्यस्तै, यी बालबालिकाको गर्धन पनि तुलनात्मक रूपमा छोटो र मोटो हुन्छ । यिनीहरूको छाला पनि सुख्खा र छिटै नै एलर्जी आउने हुन्छ । खुट्टाको बुढी औंला र अर्को औंलाको बीच अन्तर फराकिलो हुन्छ । यस्ता बालबालिकाको उचाई पनि सामान्यभन्दा कम हुन्छ । साथै यिनीहरूको हत्केलामा एउटा मात्र लामो स्पष्ट देखिने रेखा हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका व्यतिहरूमा माथि उल्लेखित कुनै वा सबै लक्षणहरू पाइन सक्दछ ।

एक पटक डाउन सिण्ड्रोम भएको बच्चा जन्मिसकेपछि पुनः डाउन सिण्ड्रोम भएकै बच्चा जन्मिने हुँदैन तर अन्यको भन्दा सम्भावना भने केही बढी हुने भएकोले चिकित्सकको सल्लाह लिनु उचित हुन्छ । क्रोमोजमले मानिसको शारीरिक तथा बौद्धिक क्षमता एवम् स्वास्थ्यमा समेत प्रभाव पर्ने हुँदा यस अवस्थाका व्यक्तिहरू अन्य सामान्य ब्यक्तिहरू भन्दा फरक तर बौद्धिक क्षमता कम देखिने भएकाले यस अवस्थालाई बौद्धिक अपाङ्गता नै हो भने प्रमाणित गर्छन् तर त्यो सत्य होइन । डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका ब्यक्तिलाई स्वास्थ्य अवस्थामा बढी प्रतिकुल असर पर्ने हुँदा सामान्य व्यक्तिभन्दा यस अवस्थामा परेकालाई स्वास्थ्यमा बढी ध्यान दिनुपर्ने हुन्छ ।

सामान्यतया मानिसहरूले डाउन सिण्ड्रोमलाई एक प्रकारको रोग हो भन्ने सोचाइ र समाजमा अपहेलित विचार धारणा व्यक्त गर्छन् तर त्यो सत्यता होइन । यो अन्य सामान्य बच्चा जन्मिएको जस्तै प्राकृतिक अवस्था हो र प्राकृतिक कारणले नै यस अवस्थाको श्रृजना भएको हुन्छ । यस अवस्थाका ब्यक्तिहरूले पाउनुपर्ने सेवा सुविधाबाट बञ्चित छन् न त राज्यले यस अवस्थाबारे बुझ्न चाहेको छ न त अधिकारप्राप्त वातावरण सिर्जना गर्न सकेको छ, जसबाट उनीहरूको जीवन न्यायोचित रोजगारको अवसरबाट टाढा छन् ।

डाउन्स सिन्ड्रोम के हो ?

डाउन सिण्ड्रोम एउटा अवस्था हो रोग होइन । डाउन सिण्ड्रोम अवस्थामा मानव शरीरको प्रत्येक कोषमा अन्य साधारण अवस्था भन्दा एउटा बढी क्रोमोजोम हुने गर्दछ । सामान्य शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोम २३ जोडिमा मिलेर मानिसको कोषमा रहेको हुन्छ, तर डाउन सिण्ड्रोम अवस्थामा ४७ वटा क्रोमोजोम रहेको हुन्छ । यो एउटा बढी क्रोमोजोम एक्काइसौँ जोडीमा देखिने भएकाले यसलाई ‘ट्राइसोमी २१’ पनि भनिन्छ । यो अवस्था छोरा छोरी दुवैमा बराबर हुने सम्भावना रहन्छ । डाउन सिण्ड्रोम जन्मजात अवस्था हो । बच्चा गर्भमा हुँदै यसको विकास भइसकेको हुन्छ । क्रोमोजोमको संख्याले बौद्धिक अपाङ्गता अवस्थाको सिर्जना हुन्छ र यसैको कारणबाट बालबालिकाको शारीरिक तथा बौद्धिक अवस्थामा भिन्नता देखापर्छ ।

स्वास्थ्य समस्या अरुमा भन्दा यस अवस्थाका ब्यक्तिमा केहि बढी देखिन्छ । तर डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका केटाकेटीको जन्म हुनुमा कुनै एक अभिभावकको मात्र दोष हुँदैन । यस अवस्थाबारे एक अन्तर्राष्ट्रिय अनुसन्धान विज्ञका अनुसार यो अवस्था बुबा तथा आमामध्ये जसको वंशबाट पनि बच्चामा आउन सक्दछ र, आमाको उमेर ३५ वर्ष नाघेपछि गर्वधारण गर्दा यस अवस्थाका बच्चाहरूको जन्म हुने सम्भावना बढी रहन जान्छ । विशेषज्ञका भनाइअनुसार सिण्ड्रोम धेरै प्रकारका हुन्छन् तर सिण्ड्रोम भनेको त्यस्तो अवस्था हो जसलाई हामी धेरै असामान्य अवस्थाको थुप्रो भनेर बुझन सक्छौँ । यस अवस्थाको नामाकरण र प्रतिकुल अनुसन्धान ई.सं. १८६६ मा बेलायती डाक्टर जोन ल्याड डाउनले यस अवस्थाको खोजी गरेका हुनाले उनैको नाममा यसको नामाकरण डाउन सिन्ड्रोम रहन गएको हो ।

डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका प्रकार :

डाउन सिन्ड्रोम तीन प्रकारका हुन्छन् ।

क) टाइसोमी २१ : यस अवस्थामा अधिकांश डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा स्त्री-पुरुष सम्पर्क भएपछि गर्भाधान हुँदा शुक्रकीट (Sperm) र डिम्बको (ovum आमाबाट प्राप्त २३ वटा क्रोमोजोम शुक्रकिटमा बाबुबाट प्राप्त २३ वटा क्रोमोजोमसँग मिलेर अन्ततः सन्तानका कोषिकाहरूमा क्रोमोजोमहरूको संख्या फेरि ४६ नै यो अवस्थामा हुन पुग्छ । यस अवस्थालाई Classic Down Syndrome अर्थात Trisomy 21 पनि भनिन्छ । यस अवस्थामा सन्तान जन्मिसकेपछि अर्को जन्मिने सम्भावना कमै हुन्छ ।

ख) ट्रान्सलोकेशन : यस अवस्थामा क्रोमोसोम २१ को सानो टुक्रा अरु क्रोमोसोम जोडीमा टाँसिन जान्छ । क्रोमोजोमको दुई सदस्यहरू मध्ये एउटा चौधौँ नम्बरको दुईमध्ये एउटा क्रोमोजोममा टाँसिन पुग्छ । यस प्रक्रियालाई स्थान परिर्वतनीय समायोजन (Translocation) भनिन्छ । यस अवस्थामा ट्रान्स्लोकेसनमा अर्थात् शरीरका ४६ को सट्टा ४७ वटा क्रोमोजोम हुन्छन् । बढ्ता भएको एउटा क्रोमोजोम भनेको आमा बुबातर्फबाट बढी आउने भएकाले शरीरको कोषिकामा क्रोमोजोम २१ मा असामान्य रूपले टाँसिएर बसेको त्यही २१ नं. को क्रोमोजोम हो यस प्रकियाबाट उत्पन्न हुने सन्तानलाई Translocation Down syndrome भनिन्छ ।

ग) मोजियाक : मोजियाकमा सामान्य ४६ क्रोमोसोम तथा असामान्य ४७ गरी दुवै खालका क्रोमोसोम भएका कोषिका हुन्छन् । यसरी एकै ब्यक्तिका भिन्नभिन्नै कोषिकाहरूमा क्रोमोजोम संख्या फरक हुने अवस्थालाई मोजियाक osaic Down Syndrome भनिन्छ । यस अवस्थामा अन्य डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका ब्यक्ति सरहका परिचात्मक गुणहरू नदेखिन पनि सक्छन् तर यस अवस्थामा भने बौद्धिक क्षमता अरु डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका भन्दा राम्रो पनि हुन सक्छ । यस अवस्थामा जति बढी उमेरका आमाले बच्चा जन्माउने गर्छन् त्यति नै बढी डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका ब्यक्तिको जन्म हुने खतरा बढी रहन्छ ।

कसरी गर्भमै थाहा हुन्छ डाउन सिण्ड्रोम ?

डाउन सिन्ड्रोम अवस्थाबारे अझै पनि धेरै व्यक्तिलाई जानकारी नै छैन यसबारे समाजमा चेतनाको कमी छ । पहिलो कुरा त डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाबारे जानकारी पाउन आवश्यक छ । बच्चा जन्मिनुअगावै विभिन्न प्रकृतिका परीक्षणद्धारा गर्भमा रहेको बच्चाको अवस्था डाउन सिण्ड्रोम हो या होइन एकीन गर्न सकिन्छ । डाउन सिण्ड्रोम गर्भ अवस्थामा एमिनियोन्टेसिस परीक्षणद्वारा गर्भवती भएको १६ देखि २० हप्तामा गरिने परीक्षण हो । कोरियोनिक भिलस स्याम्पल परीक्षणद्वारा पनि १६ देखि २० हप्तामा गरिन्छ तर परक्युटानिस ब्लड स्यापलिङ गर्भधारणको १८ हप्तामा गरिन्छ । यस परीक्षणबाट डाउन सिण्ड्रोम कुन किसिमको हो भन्नको लागि रक्त परीक्षण गरिनु पर्दछ । जसलाई क्यारियोटाइपिङ परीक्षण भनिन्छ । यदि कुनै परिवारमा पहिला नै डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका ब्यक्तिको जन्म भइसकेको छ भने अर्को हुने सम्भावना बढी हुन्छ यसको लागि विशेषज्ञको सल्लाह लिनु आवश्यक हुन्छ ।

डाउन सिण्ड्रोम अवस्थामा देखिने शारीरिक पहिचान :

डाउन सिण्ड्रोम अवस्था भएका ब्यक्तिहरूमा केही लक्षण स्पष्ट देखिन्छन् जसबाट यो बच्चाको अवस्था डाउन सिण्ड्रोम हो भनेर थाहा पाउन सजिलो हुन्छ । तापनि निश्चित रुपमा पत्ता लगाउन क्रोमोजोम परिक्षण गर्नुपर्दछ, जसलाई क्यारियोटाइपिङ परीक्षण भनिन्छ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्थामा देखिने लक्षणहरू जन्मदा कम तौल हुने, जोर्नीहरू खुकुलो हुने, मांसपेशीहरू खुकुलो हुने, गोलो अनुहार भएका, आँखा अलिक छड्के भएको हुने (बदाम आकारको), नाक-मुख सानो र डाँडी नभएको हुने, खाने मुख सानो हुने, मुखभित्रको तालुमा गहिरो खाल्डो, जिब्रो प्राय बाहिर निकालिरहने, जिब्रो चुसिरहने, जिब्रो मोटो र फुटेको जस्तो देखिने, कान सानो हुने, टाउको सानो र पछाडिको भाग फराकिलो हुने, दाँत मिलेर नआउने, उचाइ कम हुने आदि यस अवस्थाका ब्यक्तिहरूमा यस्ता अनेकन लक्षणहरूबाट जन्मिसकेको बच्चा डाउन सिन्ड्रोम हो भनी चिन्न सकिन्छ । तर, बच्चा गर्भमा रहेको बेलामा चाहिँ आमाको ब्लड टेष्ट गरेर पनि थाहा पाउन सकिन्छ । यसो हुँदा बच्चालाई जन्मदिने वा नदिने भन्ने कुरा आमाबाबुले निर्णय लिन सजिलो हुन्छ । यदि कुनै बच्चामा जन्मेपछि डाउन सिन्ड्रोमको शङ्का गरिएको छ भने त्यस्तो बच्चाको ब्लड टेष्ट गराएर पनि डाउन सिन्ड्रोम भएको वा नभएको पत्ता लगाउन सकिन्छ ।